Дмрв на что влияет: Перевірка браузера, будь ласка, зачекайте…

Промывка датчика поможет избежать дорогостоящего ремонта.

Способ №6 — проверка с помощью сканера

Методика проверки:

1. Установить на телефон (смартфон), планшет или переносной компьютер программу для диагностики (например, Torque Pro, Opendiag, BMWhat, OBD Авто Доктор).
2. Подключить с помощью специального кабеля, Bluetooth-канала мобильного устройства либо ноутбук к диагностическому разъёму, расположенному на электронном блоке управления автомобиля.
3. Запустить на телефоне (смартфоне) или компьютере утилиту для диагностики.
4. Дождаться окончания сканирования программой всех узлов транспортного средства. В результате утилита проверит исправность каждого агрегата автомобиля.
5. Расшифровать коды ошибок, которые покажет программа после завершения диагностики.

Для выполнения этого метода используются тестеры:

• K-Line 409/1;
• Сканматик;
• ELM (ЕЛМ) 327;
• OP-COM.

Способ №7 — проверка Васей Диагностом

Чтобы выявить неисправность ДМРВ, не снимая его с машины, нужно:

1. Установить на портативный компьютер (ноутбук) программу под названием «ВАСЯ диагност» и запустить её.
2. Подключить адаптер к диагностическому порту автомобиля.
3. Выбрать из закладок «Блока управления» пункт «Электроника 1» или «01 – Электроника двигателя» для подключения к БУ автомобиля.
4. Зайти в «Настраиваемые группы».
5. Выбрать 211, 212 (значение по паспорту) и 213 (актуальное значение).
6. Сравнить актуальные показатели с паспортными данными. Если отклонения высокие, значит, необходимо заменить ДМРВ.

Способ №8 — с помощью мотортестера

Данный способ используется для проверки расходомеров частотного типа.

Для проверки ДМРВ мотортестером (осциллографом), необходимо подключить его к датчику (зависит от марки автомобиля) и запустить двигатель.

Параметры проверки ДМРВ:

• время переходного процесса при включенном зажигании;

• показания расхода воздуха на холостом ходу и резком повышении оборотов двигателя;

• напряжение в сети датчика.

Выходные данные индивидуальны для разных типов двигателей. Перед диагностикой следует уточнить актуальные показания у официального представителя.

Замена ДМРВ

Для замены датчика своими руками, нужно приготовить фигурную отвертку и ключ на «10».

Процедура замены состоит из следующих шагов:

1. Сначала нужно выключить зажигание, открыть капот.
2. Затем нужно отсоединить минусовую клемму на аккумуляторе.
3. На следующем этапе нужно ослабить хомут, с помощью которого гофра присоединяется к ДМРВ.
4. Далее снимаем гофру с патрубка.
5. Затем нужно отогнуть гребенку и отсоединить разъем датчика.

   Отсоединение разъема датчика

6. Затем, воспользовавшись ключом на «10», нужно отвернуть крепежные болты датчика к корпусу воздухофильтра.
7. Теперь можно снять ДМРВ.
8. Установка датчика своими руками осуществляется в обратной последовательности.

Таким образом, если машина глохнет, имеет все признаки поломки ДМРВ, то перед тем, как начинать его ремонт, следует проверить уровень его сигнала, он не должен быть низким, выполнить полную диагностику машины и отремонтировать все неисправные узлы и детали.

Важно регулярно проходить техосмотр авто и выполнять вовремя техническое обслуживание, тогда детали и узлы будут служить дольше.

Видео «Проверка ДМРВ с помощью мультиметра»

В этом видео от канала «Простое Мнение» демонстрируется, как проверить ДМРВ мультиметром.

 Загрузка …

Entry — #617158 — МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ С ВАКУОЛЯМИ В ОБОРУДОВАНИИ; ДМРВ

# 617158

МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ С ВАКУОЛЯМИ В ОБОРУДОВАНИИ; ДМРВ

Альтернативные названия; символы

МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ ПРОТЕИНОПАТИЯ 4; MSP4

Отношения фенотип-ген

ТЕКСТ

Знак номера (#) используется с этой записью из-за доказательства того, что дистальная миопатия с вакуолями в ободке (DMRV) вызвана гетерозиготной мутацией в гене SQSTM1 (601530) на хромосоме 5q35.

Описание

Дистальная миопатия с ободковыми вакуолями (DMRV) представляет собой аутосомно-доминантное миопатическое заболевание, характеризующееся появлением у взрослых мышечной слабости, поражающей дистальные отделы верхних и нижних конечностей, что может привести к затруднениям при ходьбе, а также проксимальной слабости мышц плечевого пояса. Биопсия мышц показывает вакуоли с ободком (резюме Bucelli et al., 2015).

Клинические признаки

Бучелли и др. (2015) сообщили о 2 братьях с началом мышечной слабости в возрасте 52 и 42 лет соответственно. У обоих развилась слабость при тыльном сгибании голеностопного сустава и трудности с поднятием рук над головой. Отсутствующие ахилловы рефлексы и шагательная походка присутствовали у одного. Физикальное обследование выявило слабость в запястьях, лодыжках, пальцах рук и ног. У их покойной матери развилась отвислость стопы в середине шестидесяти лет, и у умершего дяди по материнской линии был аналогичный фенотип. У неродственного мужчины развилось подобное заболевание в возрасте 50 лет. У него было отвисание стопы со слабостью мышц голеностопного сустава, слабостью разгибателей пальцев и слабостью мышц плеча с легким крыловидным движением лопатки. Лабораторные исследования у всех пациентов показали вариабельное повышение уровня креатинкиназы в сыворотке, а биопсия мышц показала заметные изменения в размере волокон, внутренних ядер, рассеянных пикнотических ядер, вакуолей с ободком и дезорганизации миофибрилл с потоком Z-диапазона. Иммуноокрашивание показало SQSTM1- и TDP43 (605078)-положительные включения в рассеянных миофибриллах. Ни у одного из пациентов не было признаков болезни Педжета (см. 167–250) или деменции.

Наследство

Характер передачи дистальной миопатии с вакуолями с ободком в семье, описанный Bucelli et al. (2015) согласуется с аутосомно-доминантным наследованием.

Молекулярная генетика

У 2 братьев и неродственного мужчины с поздней дистальной миопатией Bucelli et al. (2015) идентифицировали гетерозиготную мутацию сайта сплайсинга в гене SQSTM1 (601530.0003). Мутация в семье была обнаружена с помощью полноэкзомного секвенирования; мутация у пациента со спорадическим заболеванием была обнаружена с помощью целенаправленного экзомного секвенирования. Анализ клеток пациентов и мышечной ткани показал, что этот вариант приводит к экспрессии 2 различных криптически сплайсированных аномальных изоформ: делеционного варианта без домена PEST2 и укороченного варианта без домена UBA. Исследования in vitro показали, что делеционные и укороченные мутантные белки SQSTM1 транслировались и имели различные паттерны экспрессии: 1 был исключен из ядра и не колокализировался с убиквитином, тогда как другой накапливался в виде крупных перинуклеарных включений, содержащих убиквитин. Экспрессия в мышиных миофибриллах показала, что 1 из этих вариантов присутствует по всей саркоплазме и связан с миофибриллярными структурами, тогда как другой обнаруживается только в виде крупных субсарколеммальных и саркоплазматических включений.

Номенклатура

Поскольку мутация в гене SQSTM1 может привести к лобно-височной деменции/боковому амиотрофическому склерозу (FTDALS3; 616437), костной болезни Педжета (PDB3; 167250) и миопатии (DMRV), Boutoleau-Bretonniere et al. (2015) и Bucelli et al. (2015) предложили интегрировать эти нарушения, связанные с SQSTM1, в мультисистемные протеинопатии, группу генетических нарушений, клинически характеризующихся вариабельной пенетрантностью ЛВД, БАС, ПБД и миопатии, как мультисистемную протеинопатию-4 (MSP4). Эти нарушения, объединенные патологическим накоплением убиквитина и TDP43 (605078), также были обозначены как «миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета с лобно-височной деменцией или без нее» (IBMPFD) с мутациями в VCP, вызывающими IBMPFD1/MSP1 (167320 ), мутации в HNRNPA2B1, вызывающие IBMPFD2/MSP2 (615422), и мутации в HNRNPA1, вызывающие IBMPFD3/MSP3 (615424). Другое расстройство, нейродегенерация в детском возрасте с атаксией, дистонией и параличом взора (NADGP; 617145), также вызывается мутациями в SQSTM1.

Миопатия GNE — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Миопатия GNE

NORD выражает благодарность Кармен Бертони, доктору медицинских наук, бывшему доценту кафедры неврологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе; генеральный директор NMD BioConsulting; Научный директор Фонда нервно-мышечных заболеваний за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы миопатии GNE

• наследственная миопатия с тельцами включения
• HIBM
• h-IBM
• IBM2
• inclusion body myopathy, autosomal recessive
• inclusion body myopathy, quadriceps-sparing
• QSM
• hereditary inclusion body myopathy
• distal myopathy with rimmed vacuoles
• DMRV
• Nonaka myopathy
• rimmed вакуольная миопатия
• четырехглавая мышца, сохраняющая миопатию

Общее обсуждение

Резюме

Миопатия GNE, также известная как HIBM, миопатия Нонака, IBM2 и дистальная миопатия с ободком вакуолей, представляет собой генетическое заболевание, которое поражает преимущественно скелетно-мышечные мышцы которые организм использует для выполнения ежедневных физических нагрузок). Первые признаки заболевания появляются в возрасте от 20 до 40 лет и поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. Это состояние характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, которая обычно ухудшается со временем, снижением силы хвата и частой потерей равновесия. ^1,2

Миопатия ГНЭ вызывается изменениями (мутациями) в гене ГНЭ , который кодирует фермент, известный как глюкозамин (УДФ-N-ацетил)-2-эпимераза/N-ацетилманнозаминкиназа. Фермент отвечает за производство сиаловой кислоты (СК), сахара, необходимого всем клеткам, включая мышцы, для производства энергии, а также важного компонента клеточных мембран. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ³

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, и лечение направлено на купирование симптомов. Тем не менее, в настоящее время проводятся доклинические и клинические исследования нескольких потенциальных методов лечения, включая замену субстрата и стратегии, основанные на генной терапии.

Введение

Термин миопатия ГНЭ относится к группе заболеваний, описанных во всем мире различными исследователями и врачами за последние несколько десятилетий. В 1984 г. Нонака и соавт. были первыми, кто описал редкое мышечное заболевание, поражающее преимущественно передние большеберцовые мышцы и характеризующееся умеренным повышением уровня креатинкиназы (КК) в сыворотке крови и мышечной атрофией. Под микроскопом биопсия мышц часто выявляла характерные гистопатологические изменения, включая вакуоли с ободком, отсутствие воспаления и отсутствие признаков регенерации. ^4,5 Таким образом, они первоначально назвали болезнь дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DMRV) для описания семейной миопатии с началом в раннем взрослом возрасте. Затем последовали отчеты Аргова и Ярома, описывающие аналогичную патологию, обнаруженную в иранских еврейских семьях и характеризующуюся аутосомно-рецессивным наследованием. В дополнение к показу типичного присутствия вакуолей с ободком в биоптатах мышц, эти исследования также показали, что болезнь не затрагивает четырехглавую мышцу. ³ Это привело к тому, что группа назвала состояние наследственной миопатией с тельцами включения (HIBM). ⁶ Другие исторические названия включают миопатию Нонака, миопатию с тельцами включения 2 (IBM2) и миопатию, сохраняющую четырехглавую мышцу (QSM). Наконец, идентификация в начале 2000-х годов мутаций гена GNE , ответственных за эти заболевания, привела к группировке заболеваний под тем же названием, которое теперь известно и обычно называется миопатией GNE. ^7-9

Признаки и симптомы

Миопатия ГНЭ проявляется между вторым и третьим десятилетием жизни и характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией, часто сопровождаемой тяжелой инвалидностью в течение 10–20 лет после начала заболевания. Даже на ранних стадиях заболевания у пациентов с миопатией ГНЭ наблюдается характерное двустороннее свисание стопы, вызванное слабостью передней большеберцовой мышцы (одной из лобных мышц, которая связана с коленом и стопой). Мышечная слабость на ранней стадии у пациентов с миопатией с ГНЭ может включать нарушение походки и снижение устойчивости, частые падения, трудности при подъеме по лестнице, беге и вставании из положения сидя. Большинство пациентов оказываются прикованными к инвалидной коляске в течение 10-20 лет после начала заболевания. Мышцы нижних конечностей поражаются в первую очередь, за исключением четырехглавой мышцы, которая кажется относительно сохранной. По мере прогрессирования заболевания, через 5–10 лет после появления симптомов, у большинства пациентов наблюдается прогрессирующая слабость и потеря мышц верхних конечностей. На поздних стадиях болезни могут поражаться и мышцы шеи. ^{1, 10, 11} В конечном итоге прогрессирование заболевания может привести к полной потере функции скелетных мышц и зависимости от лиц, осуществляющих уход. Этот ген отвечает за выработку фермента, необходимого для образования СА. Пациенты последовательно выражают более низкие уровни СА, что ясно продемонстрировано анализами биопсии мышц. Считается, что потеря СА является одним из основных факторов типичной мышечной атрофии, наблюдаемой у пациентов, хотя необходимы дальнейшие исследования для определения конкретных механизмов действия фермента ГНЭ в мышцах. Мутации в GNE может встречаться в любом месте последовательности гена. Большинство зарегистрированных мутаций представляют собой так называемые миссенс-мутации. Это изменения генетического кода, которые вызывают лишь небольшие изменения в генетической последовательности, но влияют на функцию фермента GNE.

Миопатия ГНЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует нерабочий ген от каждого родителя. Если человек получает один рабочий ген и один неработающий ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать неработающий ген и, следовательно, родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и у родителей, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит рабочие гены от обоих родителей, составляет 25%. Если один из родителей является носителем, а другой родитель страдает миопатией ГНЭ, риск рождения больного ребенка составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Пораженные группы населения

Мутации в гене GNE были зарегистрированы во всем мире примерно у 4000 пациентов, хотя частота заболевания оценивается в 1-9 случаев на 100 000 человек (Orphanet; http://www.orpha.net). /). Это говорит о том, что подавляющее большинство (примерно 40 000) пациентов с миопатией ГНЭ до сих пор остаются недиагностированными. ¹

Пациенты с миопатией ГНЭ были выявлены во всем мире, включая Азию, Европу, Ближний Восток, Австралию и Северную Америку. Кластеры специфических мутаций среди разных этнических групп преобладают у потомков японских и персидских евреев, что предполагает наследственное происхождение этих специфических мутаций. Частота заболевания одинакова у мужчин и женщин. ¹⁴

Диагноз

Пациенты с отвисающей стопой (молодые взрослые) и слабостью дистальных мышц конечностей (у лиц на более поздних стадиях заболевания) являются хорошими кандидатами для тестирования миопатии ГНЭ.

Генетическое тестирование представляет собой идеальный первый вариант для оценки миопатии ГНЭ у пациентов. Это предполагает использование минимально инвазивных процедур или неинвазивных процедур, требует только образца крови или слюны, а результаты могут быть получены в течение нескольких часов или дней. Однако, поскольку миссенс-мутации не обязательно подразумевают дефекты в функции фермента, генетическое тестирование само по себе не может считаться окончательным для постановки диагноза или исключения других нервно-мышечных расстройств. Необходимо дополнительное обследование для подтверждения миопатии ГНЭ, исключения наличия других патологий, а также для определения стадии заболевания. Тесты включают биопсию мышц, для которой необходимо взять небольшой образец мышцы с помощью иглы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) поможет определить степень поражения мышц нижних и верхних конечностей. Эхокардиограмма и тесты функции легких также рекомендуются неамбулаторным лицам.

Стандартная терапия

Лечение

В настоящее время не существует эффективного лечения миопатии, вызванной ГНЭ, и лечение ограничивается купированием симптомов. Ранняя диагностика гарантирует, что пациенты получат наилучшую оптимальную помощь, которая в конечном итоге может сыграть важную роль в замедлении прогрессирования заболевания. Перенапряжение мышц из-за напряженной деятельности или недостаточное использование из-за длительного бездействия может значительно ускорить скорость прогрессирования. Пациенты должны находиться под наблюдением нервно-мышечного специалиста. Периодические сеансы физиотерапии наряду со сбалансированной физической активностью замедляют прогрессирующее истощение мышц. Физиотерапевты и эрготерапевты, а также физиотерапевты, врачи-специалисты, обученные лечить пациентов с физическими нарушениями или инвалидностью, часто помогают в решении проблем, связанных с мышечной слабостью. Их участие может оказать существенное влияние на функциональные возможности и качество жизни людей, пораженных этим заболеванием. Ежегодных контрольных визитов к нервно-мышечному специалисту обычно достаточно для оценки прогрессирования заболевания и определения мышечной силы, подвижности, функции и повседневной активности. ^{14, 15}

Генетическое консультирование и тестирование на носительство настоятельно рекомендуется для членов семей пострадавших лиц.

Investigational Therapies

Был проведен ряд клинических испытаний для оценки безопасности и эффективности заместительной ферментной терапии для лечения миопатии, вызванной ГНЭ. Некоторые из этих испытаний завершены, в то время как другие еще продолжаются (подробную информацию о наборе и критериях включения/исключения для регистрации участников см. на https://clinicaltrials.gov/). Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Ниже приведены краткие сведения и информация об основных исследованиях, проведенных во всем мире у пациентов с миопатией, связанной с ГНЭ.

1-Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) для лечения наследственной миопатии с включениями (ClinicalTrials.gov: NCT00195637) был проведен в Национальном институте здравоохранения (NIH) для оценки влияния лечения иммуноглобулином (ИГ) на мышцы и мышечную функцию . IG представляет собой белок крови, несущий большое количество SA. ВВИГ вводили четырем пациентам с миопатией ГНЭ в течение 2 дней подряд, и улучшение мышечной силы и других функциональных параметров было обнаружено в четырехглавой мышце и плечах, что свидетельствует о том, что ферментозаместительная терапия и, в частности, добавки СК оказывают заметное положительное влияние на пациентов.

2-Клиническое исследование фазы 1 с применением N-ацетилнейраминовой кислоты (NeuAc), предшественника СА, было проведено в Университете Тохоку в Японии у трех пациентов в 2010–2011 гг. (ClinicalTrials.gov: NCT01236898). Испытание было сосредоточено только на оценке безопасности приема 800 мг NeuAc три раза в день в течение пяти дней подряд и не предназначалось для демонстрации терапевтической эффективности. Результаты не показали значительных побочных эффектов ни у одного из пациентов, протестированных на протяжении всего исследования.

Трехфазные испытания 1/2 и фазы 3 были проведены фармацевтической компанией Ultragenix для оценки безопасности и эффективности состава SA с пролонгированным высвобождением (SA-ER). В исследование фазы 1/2 было включено 47 пациентов, получавших либо низкую дозу (3 г), либо высокую дозу (6 г) на срок до 48 недель (ClinicalTrials.gov: NCT01517880). Результаты показали умеренное, но положительное улучшение функции мышц верхних конечностей по сравнению с контрольной группой плацебо. Серьезных побочных эффектов и минимальных нежелательных явлений не наблюдалось.

Аналогичные результаты были получены в расширенных исследованиях фазы 2 у пациентов, включенных в исследование фазы 1/2. Были проведены исследования для оценки дополнительной долгосрочной безопасности лечения SA-ER у участников с миопатией GNE, ранее получавших SA-ER в дозе 6 г/день, а также для оценки безопасности 12 г/день SA в течение 6-месячный период лечения (ClinicalTrials.gov: NCT01830972). В первой части расширенного исследования все 46 пациентов из 48-недельного исследования фазы 1/2 перешли на прием 6 г/день в течение переменного периода времени, который в среднем составлял 24 недели. Во второй части расширенного исследования все 46 пациентов и 13 пациентов, ранее не получавших лечения, получали 12 г/день SA-ER в течение 24 недель. SA-ER оказался в целом безопасным и хорошо переносимым, без серьезных побочных эффектов, связанных с приемом препарата, хотя у небольшого числа пациентов наблюдались побочные эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта легкой и средней степени тяжести.

Однако исследование фазы 3 (ClinicalTrials. gov: NCT02377921) не достигло своей основной конечной точки, продемонстрировав статистически значимую разницу в силе мышц верхних конечностей по сравнению с плацебо. Исследование также не достигло ключевых вторичных конечных точек. Неутешительный результат заставил Ultragenyx отказаться от плана дальнейшего клинического развития SA-ER.

4 фазы 1 и 2 клинических испытаний ManNAc (моногидрат N-ацетил-D-маннозамина) также были проведены NIH у пациентов с миопатией GNE. ManNAc является предшественником в биосинтезе Neu5Ac и субстратом фермента GNE. В исследованиях фазы 1 (ClinicalTrials.gov NCT01634750) ManAc вводили перорально в виде жидкого раствора 3 группам из 6 субъектов (группы A, B, C) в дозах 3 грамма, 6 грамм и 10 грамм ManNAc соответственно. наиболее распространенными симптомами были проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как спазмы в животе и диарея.В исследование безопасности, фармакокинетики и продукции SA после перорального введения ManNAc у субъектов с миопатией GNE были включены в общей сложности 22 участника.

Исследования фазы 2 были сосредоточены на определении эффективности ManAc у пациентов с миопатией, связанной с ГНЭ (ClinicalTrials.gov NCT02346461A). Всего в исследование было включено 12 пациентов, которые были разделены на две когорты. Группа А получала перорально ManNAc по 3 грамма два раза в день (6 граммов в день) в течение 7 дней, а затем доза была увеличена до 6 граммов два раза в день (12 граммов в день) до конца исследования. Когорта B получала ManNAc перорально по 6 граммов два раза в день (12 граммов в день) на протяжении всего исследования.

Также запланировано многоцентровое исследование ManNAc для лечения миопатии GNE (MAGiNE) (ClinicalTrials.gov NCT04231266). Ожидается, что подробности этих исследований будут обнародованы в ближайшие несколько месяцев.

5-Естественный анамнез и исследования реестра пациентов были проведены Ultragenyx независимо друг от друга в сотрудничестве с TREAT-NMD (ClinicalTrials.gov: NCT04009226) и NIH (ClinicalTrials.gov: NCT01417533). Объем этих исследований заключается в оценке и лучшем понимании скорости прогрессирования миопатии ГНЭ, ее клинической вариабельности, а также в выявлении маркеров прогрессирования, которые можно использовать для оценки эффективности текущих и будущих клинических испытаний. Эти исследования также имеют потенциал для выявления новых пациентов во всем мире и создания реестра пациентов. Информацию о статусе исследования, регистрации, критериях включения и исключения можно найти по адресу https://clinicaltrials.gov/ 9.0007

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email защищено]

Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases. org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research -studies/

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
http://www.centerwatch.com/

Для получения информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ссылки

1. Carrillo N, Malicdan MC, Huizing M , Миопатия GNE: этиология, диагностика и терапевтические проблемы. Нейротерапия 2018;15(4):900-914.

2. Хьюзинг М., Маликдан М.С., Красневич Д.М., Маноли И., Каррильо-Карраско Н. ГНЭ Миопатия. В: Валле Д., Антонаракис С., Баллабио А., Боде А.Л., Митчелл Г.А., редакторы. OMMBID — Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2014.

3. Аргов З., Яром Р. Ободковая вакуольная миопатия с сохранением четырехглавой мышцы. Уникальное расстройство у иранских евреев. J Neurol Sci. 1984;64(1):33-43.

4. Нонака И., Сунохара Н., Ишиура С., Сатоёси Э. Семейная дистальная миопатия с образованием окаймленной вакуоли и пластинчатого (миелоидного) тела. J Neurol Sci. 1981;51(1):141-155.

5. Нонака И., Сунохара Н., Сатоёси Э., Терасава К., Йонемото К. Аутосомно-рецессивная дистальная мышечная дистрофия: сравнительное исследование с дистальной миопатией с образованием краевых вакуолей. Энн Нейрол. 1985;17(1):51-59.

6. Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А., Зайдман К.Е., Зайдман Дж.Г. Наследственная миопатия с тельцами включения картируется на хромосоме 9p1-q1. Хум Мол Жене. 1996;5(1):159-163.

7. Айзенберг И., Авидан Н., Потиха Т. и др. Ген UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения. Нат Жене. 2001;29(1):83-87.

8. Нишино И., Ногучи С., Мураяма К. и др. Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями аллельна наследственной миопатии с тельцами включения. Неврология 2002;59(11): 1689-1693.

9. Huizing M, Carrillo-Carrasco N, Malicdan MC et al. Миопатия ГНЭ: новое название и новая номенклатура мутаций. Нервно-мышечное расстройство. 2014;24(5):387-389.

10. Pogoryelova O, Cammish P, Mansbach H et al. Фенотипическая стратификация и корреляция генотип-фенотип в гетерогенной международной когорте пациентов с миопатией GNE: первый отчет Программы мониторинга заболеваний миопатии GNE, часть регистра. Нервно-мышечное расстройство. 2018;28(2):158-168.

11. Mori-Yoshimura M, Oya Y, Yajima H et al. Миопатия ГНЭ: проспективное исследование естественной истории прогрессирования заболевания. Нервно-мышечное расстройство 2014;24(5):380-386.

12. Слота С., Беванс М., Ян Л., Шрадер Дж., Джо Г., Каррильо Н. Пациент сообщил об исходах миопатии с НЭ: включение достоверной оценки физической функции при редком заболевании. Реабилитация инвалида. 2018;40(10):1206-1213.

13. Чо А., Хаяши Ю.К., Монма К. и др. Профиль мутаций гена GNE у японских пациентов с дистальной миопатией с ободковыми вакуолями (миопатия GNE). J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014;85(8):914-917.

14. Нишино И., Каррильо-Карраско Н., Аргов З. Миопатия GNE: текущее обновление и будущая терапия. J Neurol Нейрохирургия Психиатрия 2015;86(4):385-392.

15. Carrillo N, Malicdan MC, Huizing M. GNE Миопатия. 2004 г., 26 марта [Обновлено 9 апреля 2020 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2020 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/ По состоянию на 6 мая 2020 г.

Годы публикации

2020

Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена только для образовательных целей и не предназначен для замены консультации врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения.